Down sendromu, dünyaya gelen bebekte olan 21 kromozomun, çiftinde bir kromozom fazla olması sebebiyle ortaya çıkan bir durum olarak karşınıza çıkar. Ülkemizde ve dünya genelinde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel olarak büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta dereceli olarak zihinsel gerilik oluşmasına neden olabilir. Gebelik sırasında anne adayına yapılan rutin kontrollerde ve testlerde bu durum çok basit bir şekilde tespit edilebilir iken bazı durumlarda doğum sırasında da tespit edildiği görülebilir.
Her insan hücresi, tipik olarak aslında 23 çift kromozoma sahiptir. Her çiftteki bir kromozom ise biri erkekten biri kadından gelerek oluşur. Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. Kromozomunun sperm ya da yumurta oluşması sırasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşan bir durumdur. Bu durumun sonucunda yumurta ya da sperm 23 yerine 24 kromozom içermiş olur. İnsanlar genel olarak 46. Kromozoma sahip olurken, Down Sendromlu olan çocuklarda ise toplam olarak 47 kromozom vardır. Bu farklılık, dünyaya gözlerini açan çocuk için birbirinden çok çeşitli farklılıkları beraberinde getirir.
Down Sendromu, anne karnında genetik yapıda bir farklılık oluşması sonucu ortaya çıkar. Günümüzde çok fazla araştırılmasına rağmen, bu durumun kesin olarak sebebi hala bilinmemektedir. En yaygın şekilde ortaya çıkan Down Sendromu tipinde kalıtsal bir geçiş söz konusu değildir.
Down Sendromunun belirtileri, kişiden kişiye çok farklılık gösterir. Genel olarak davranışsal, bilişsel ve fiziksel bir takım belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Down Sendromu tanısı, genellikle doğum sırasında bu sendroma ait olan fiziksel özelliklere dayanılarak tespit edilir. Down Sendromlu bebekte doğduğu ilk andan itibaren gözleri sıklıkla yukarıya doğru çekilirken, göz aralığının iç bölümlerinde ise bir cilt katmanının yer aldığı görülür. Bu çocuklarda dil hafif dışarıda olurken, ağzın açık olması normal kabul edilir.
Sebebi henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık; badem biçimli göz, tipik bir yüz siması, sarkık dil, düşük kas yoğunluğu, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen hepsi birlikte, bazen de bir kaçının görülmesi ile kendini belli eder. Ayrıca bu çocuklarda doğumsal kalp rahatsızlıklarının görülmesi çok yüksek olasılıktır.
Down Sendromunun fiziksel belirtilerini sıralamak gerekirse;
Down Sendromlu çocuklarda, doğum sonrasında emme refleksinde zayıflık ve kaslarda gevşeklik görülmesi çok normal kabul edilir. Ayrıca bu bebeklerde çok sık bir şekilde yeni doğan sarılığı ile karşı karşıya kalınır. Bununla birlikte doğum sonrası şüphelenilen bebekten en kısa süre içerisinde kan alınarak kromozom analizinin yapılması ve durumun teşhis edilmesi gerekir.
Down Sendromunda görülen davranışsal ve bilişsel belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:
Down Sendromu kendi içerisinde farklı gruplarda değerlendirilir.
Bunlar şu şekilde sıralanabilir:
Down Sendromunun etkileri, üç tip durumda da birbirine çok benzer. Bazı durumlarda Mozaik Down Sendromlu birçok kişide bu belirti ve semptomlar görülmeyebilir. Bu durum ise daha az hücre ekstra kromozoma sahip olmasından kaynaklıdır.
Down Sendromu, genel olarak hafif- orta dereceli zihinsel engel yaşanmasına sebep olan bir durumdur. Buna bağlı olarak Down Sendromlu bir çocuk; dünyaya geldiği ilk andan itibaren mevcut potansiyelini ortaya çıkarmayı sağlayacak, onu yaşama hazırlayacak özel bir desteğe ihtiyaç duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların, mümkün olduğu en kısa süre içerisinde desteğe başlatmaları ve bu desteğin devamını sağlamaları oldukça önemlidir. Tıbbi bakım ve takibin iyileşmesi, ailelerin bu eğitimi ve çocukların sosyal yaşama kabul edilmelerini artıran bir faktör haline gelmiştir. Down Sendromlu çocuklar, günümüzde çok daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı bir şekilde yetişebilir.
Hamilelik döneminde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromunun tespit edilmesi günümüzde mümkündür. Down Sendromunun ilk bulgusu, hamilelik döneminde 11 ve 14. Haftalar arasında yapılan ultrasonografi ve kan testi ile anlaşılabilir. Bu ultrasonda fetusun ense saydamlığı, boyu ve bu safhada tespit edilmesi mümkün olan diğer anomalilere bakılır. Ayrıca yapılan kan testinde annenin PApp-A ve bHCG adlı iki protein maddesine bakılır. Toplumda ikili test olarak da bilinen bu testin Down Sendromunun yakalanma hassasiyet, yaklaşık olarak %85’dir. Tüm sonuçlar bir araya getirildikten sonra, alanında uzman kadın doğum uzmanı tarafından değerlendirme yapılır ve risk hesaplanır.
16. ve 20. Haftalar arasında anne adayından kan alındıktan sonra, üçlü ve dörtlü testler yapılabilir. Üçlü test sonucunda Down Sendromunun yakalanma oranı ile %65 iken dörtlü testte bu oran %80’e kadar ulaşabilir. Risk durumu tüm testlerde tespit edildiği takdirde, anne adayının onayı da alınarak bir amniyosentez testi yapılabilir. Bu test ultrason kılavuzluğu ile ince bir iğne kullanılarak fetüsün çevresinde yer alan sıvıdan bir örnek alınmasını kapsar.
Down Sendromlu çocukların sağlık problemleri ve gelişimleri çok yakından takip edilmesi gerekir. Erken çocukluk döneminde yapılan bu düzenli takip sayesinde, kişilerin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürmesi konusunda etkilidir. Bu sağlık sorunuyla karşı karşıya kalan ebeveynlerin çocukları için yapabilecekleri en faydalı eylem, yıllık takibi düzenli olarak yapmaları ve onun eğitim hayatına ve sosyal hayatına katkı sağlamalıdır. Bundan dolayı hayatın getirmiş olduğu ve yaşıtlarının gerisinde izleyen, diğer insanların onları farklı algılamalarının önün geçmek için Down Sendromlu çocukların daha etkin ve dolu bir hayat sürmeleri gerekir. Dolayısıyla iyi ve verimli bir eğitim programına düzenli olarak katılan bir Down Sendromlu çocuk, basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir.
Down Sendromu ile birlikte eşlik etme ihtimali olan bazı hastalıklar şu şekilde sıralanabilir:
Buna bağlı olarak ergenlik döneminde Down Sendromlu çocuklarda duygusal sorunların daha yoğun yaşandığı görülebilir. Onun duygusal olarak da sağlığını desteklemeye devam etmenin en verimli yolu; evdeki, okuldaki ve toplum içerisindeki aktivitelerinin mümkün olduğu kadar en iyi seviyede tutulmasından geçer. Ayrıca Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılımın teşvik edilmesi, özellikle de ergenlik ve sonrasında artma olasılığı yüksek olan obezite açısından koruyucu rol oynar.
Down Sendromu ile dünyaya gelen çocukların takip ve tedavi süreçleri şunları kapsar:
Günümüzde Down Sendromu, dünyaya gelen bebeklerin bir kısmının karşısına çıkabilme ihtimali olan doğuştan bir farklılık olmanın yanı sıra, en doğru ve etkili yöntemlerle bu bireylerin yaşamını iyileştirmek ve onların normal olan sosyal yaşama katılmasını sağlamak mümkündür. Bu konuda özel eğitim merkezlerinde uygulanan etkili terapi ve tedavi planlamaları ile davranışsal olarak uygulanan terapiler, Down Sendromunun belirtileri ile çocuğun hayatına devam etmesini kolaylaştırır. Tercih edilen özel eğitim merkezinin beklentileri karşılayan ve çocuğun kişisel ihtiyaçlarına yönelik terapilerle onun bilişsel ve davranışsal gelişimini desteklemesi, dolayısıyla her bakımdan çocuğun gelişmesini sağlamasını gerektirir.
Teta Clinic, bu konuda her zaman beklentileri karşılamaya yönelik tedavi ve terapi yöntemlerini alanında uzman kadrosu ile uygulayan, son derece profesyonel bir özel eğitim merkezi olarak karşınıza çıkar. Uzun yıllara dayanan çalışma tecrübesi ve çocuklara yuva sıcaklığında bir güven ortamı oluşturmayı hedefleyen kliniğimiz için, öncelikli olan ve hedeflenen daima bireylerin kendisini rahat hissedeceği bir özel eğitim deneyimi yaşatmaktır.
Çocuklarınız için her zaman en iyisi ve en kalitelisini araştırarak, her zaman en nitelikli özel eğitimi almasını sağlamak Teta Clinic sayesinde artık çok daha kolaydır. Sizde Teta Clinic farkını yaşamak ve Down Sendromu gibi kromozom kaynaklı birçok farklılığın kapısını aralayan sağlık sorunlarının, en verimli şekilde iyileştirilmesini sağlamak için web sitemizde yer alan iletişim numaralarını kullanarak hemen bize ulaşabilirsiniz. Özel eğitimde güven ve kalitenin tek adresi: Teta Clinic.
