Genetik sendromlar, anne ve babanın bebek sahibi olmadan önce kalıtsal olan hastalıklarını bilmesi ve ileride bebekte görülme ihtimali olan sorunlara karşı önlem almasını gerektiren sağlık sorunlarının tamamını kapsar. Bir bebek dünyaya gelirken; sahip olduğu gen yapısını babasından ve annesinden alır. Buna bağlı olarak göz rengi, yüz hatları, zekâsı, saç şekli gibi hem fiziksel ve hem de zihinsel özellikler genel olarak anne ve babadan gelen genler aracılığı ile bebeğe geçer. Öyle ki sadece anne ya da babasından değil, bazı durumlarda kuşaktan kuşağa aktarılan genetik hastalıklar da bebeğe DNA yoluyla geçebilir.
Bebek sahibi olmadan önce anne ya da babada meydana gelen genetik hastalıkların bilinmesi, ileri zamanlarda bu konuda önlem alarak çocuk genetik hastalıklarının önüne geçer. Günümüz şartlarında gelişen teknoloji sayesinde birçok genetik hastalığa bebek henüz anne karnındayken müdahale edilebilir olduğu gibi, diğer yandan bebek dünyaya geldikten sonra da erken teşhis ile en etkili tedavi yöntemleri uygulanarak çocuk için sağlıklı bir yaşam mümkün hale gelebilir.
Doğuştan Gelen Genetik Sendromlar Nelerdir?
Genetik hastalıklar, anne ve babadan bebeğe aktarılan kromozon ve gen bozuklukları sebebiyle dünyaya gelecek olan bebeğin DNA’sında ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanan bir takım hastalıklardır. Yağ, protein, karbonhidrat oluşumunda çok önemli bir rol oynayan enzim ya da taşıyıcı protein eksikliği sonucunda ortaya çıktığı söylenebilir.
Günümüzde radyasyona, kanserojen maddelere, çevre kirliliğine ve bir takım virüslere çok daha fazla maruz kaldığından anne ve babalarda genler zaman içerisinde bazı mutasyonlara uğrar. Dolayısıyla her dünyaya yeni gelen 30 bebekten biri, genetik bozukluğa sahip olarak yaşama başlar.
Genetik hastalıklar, gen dizilimine ve protein bozukluklarına göre farklılık gösterdiğinden dolayı birçok farklı türünün olduğunu söylemek mümkündür. Genetik hastalıkların bazıları doğumdan hemen sonra, bazıları ise daha ilerleyen yaş aralıklarında ortaya çıkabilir.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
İnsan hayatını ve vücuttaki tüm sistemi doğrudan ilgilendiren, birçok farklı keşif sayesinde ortaya çıkan kalıtsal metabolik hastalıkların olduğunu söylemek mümkündür. Yapılan bazı araştırmalara göre ülkemizde genetik yollarla ortaya çıkan ve geçiş yapan metabolik hastalıkların büyük bir kısmı akraba evliliklerinden kaynaklanır. Bu yüzden hastalığın erken teşhisine ve tanı ile tedavi planlamasına dikkat edilmesinde fayda vardır.
Ülkemizde akraba evliliği sonucu oluşan kalıtsal metabolik hastalıklar başlıca şu şekilde sıralanabilir:
- Down Sendromu: Hasta olmayan kişiler toplam 46 kromozom bulunurken, down sendromlu bireylerde toplamda 47 kromozom bulunur. Kromozom fazlalığı, kişilerin öğrenme ve kendini ifade edebilme yetisini sınırlar. Genel olarak geç dönemdeki gebeliklerde ve akraba evliliklerinde daha sık görüldüğü söylenebilir.
- Orak Hücreli Anemi: Yuvarlak şeklinde oluşan kan hücreleri, bu hastalık oluştuğunda yarım ay şeklinde görülmeye başlar. Yarım ay şeklinde olmasından kaynaklı daha az miktarda oksijen taşırlar. Gözlerde bozukluk, akut göğüs sendromu, körlük, dalak enfeksiyonu ya da safra taşı gibi hastalıkların görülme olasılığı çok daha yüksektir.
- Talasemi: Halk arasında Akdeniz anemisi olarak da tanımlanan talasemi, ülkemizde çok yaygın şekilde görülen genetik hastalıklar arasında bilinir. Bu hastalıkta her elli kişiden biri taşıyıcı olurken, bu miktar Güneydoğu Anadolu bölgesinde çok daha yüksek seyredebilir. Aynı zamanda akraba evlilikleri Akdeniz anemisini kuşaktan kuşağa taşıma konusunda etkilidir.
- Kistik Fibrozis: Kistik fibrozis hastalığı, başta akciğerler olmak üzere böbrek, karaciğer, pankreas gibi diğer organların çalışma sistemini bozan genetik geçişli bir hastalık türüdür. Vücutta sindirim enzimleri ve mukus gibi sıvıları üretmeyi sağlayan hücrelerin yapısını bozma özelliği de vardır. Kistik fibrozis bulunan kişiler, akciğer enfeksiyonlarına karşı daha açık haldedir. DNA testleri ile anne ya da babada mutasyona uğrayan gen tespiti yapılarak bebekte de bu hastalık erken teşhis edilebilir durumdadır. Bu sayede erken teşhis sayesinde bebeğin ömrü çok daha fazla uzatılabilir.
- Fenilketonüri: Beyin gelişimini olumsuz olarak etkileyen metabolik bir hastalık türüdür. Bu hastalığa sahip olan bebeklerin yürüme, oturma ve konuşma gibi becerileri gelişmez. Ağır zekâ geriliğine de neden olan fenilketonüri hastalığı, yüksek oranda akraba evliliklerinin sonucunda ortaya çıkar.
Genetik yollarla ortaya çıkan kalıtsal metabolik hastalıklar ise şu şekilde sıralanabilir:
- Albino: Melanin hücrelerinde mutasyon olan kişilerde görülen genetik bir hastalık olarak karşınıza çıkan albino; saç rengi, göz rengi ve cilt tonu solgun ve beyaz olacak şekilde belirtiler gösterir. Ayrıca albino hastalarının büyük bir çoğunluğunda görme ile alakalı sorunlar olduğu görülür.
- Renk Körlüğü: X kromozomuna bağlı bir hastalık olan renk körlüğü, bu kromozom sayesinde taşınan çekinik ya da baskın şekilde ortaya çıkabilir. Renk körü olan kişilerin göremediği renkler ise kırmızı, yeşil ve mavidir. Bu kişiler bu renklerin birini ya da tamamını ayırt edemez.
- Balık Pulu: Balık pulu hastalığı, çok nadir görülen bir genetik hastalık çeşididir. Cildin yüzeyinde epidermis tabakası kendisini yenilenmediği için, ölü deri devamlı olarak cilt üzerinde birikmeye devam eder. Bu ölü derinin birikmesi, balık puluna benzer bir görüntünün oluşmasına neden olur. Eğer tedavi edilmezse, zaman içerisinde cilt üzerinde bir takım enfeksiyonların baş göstermesine neden olur
- Hemofili: Kanda pıhtılaşma görevini yerine getirme özelliği olan enzimlerin, doğuştan itibaren eksik olması durumunda hemofili hastalığı görülür. Hemofili, annenin genleri bebeğe taşınırken genellikle erkek çocuklarda görülen bir durumdur. Vücutta pıhtılaşma enzimlerinin çalışmamasından kaynaklı olarak, bir yaralanma durumunda hayati tehlikeye girmek kaçınılmaz olabilir.
- Miyopati: Kas dokularını doğrudan etkileyen, kaslarda zayıflık, spazm, iltihaplanma ya da felç ile sonuçlanabilen ciddi bir genetik hastalıktır. Miyopati hastalığının gerçekleşmesinde çevresel faktörlerin de etkili olmasının yanı sıra, aslında bu durumun genetik nedenleri de vardır. Genetik miyopati, kas lifini saran zardaki proteinlerin oluşumundan sorumlu olan genlerin bozulması sonucu ortaya çıkar. Gende bulunan sorunlar anne ve baba tarafından çocuğa aktarılırken, bu hastalık da genel olarak akraba evlilikleri sonucunda ortaya çıkmaktadır.
Kalıtsal Hastalıklar Nasıl Teşhis Edilir?
Teknolojinin her geçen gün gelişmeye devam etmesi, bireyler henüz çocuk sahibi olmadan yapabilecekleri bir genetik hastalık testi ile hastalık genini taşıyıp taşımadıklarını öğrenmelerini sağlar. Doğum öncesinde bebeğin genetik bir hastalığa sahip olup olmayacağını tespit etmek, kısa süre içerisinde bu konu hakkında önlem almak ve erken tanı ile tedavi açısından son derece önemlidir. dolayısıyla genetik testler, dünyaya gelecek bebekler için büyük bir önem arz eder.
Genetik hastalıkların ortaya çıkarabileceği birçok sorun için Teta Clinicte etkin tedavi ve terapi yöntemlerinden faydalanmak için web sitemizde yer alan iletişim numaralarını kullanarak sizde hemen bize ulaşabilirsiniz. Sağlıklı ve daha iyi bir yaşam standardı söz konusu olduğunda, Teta Clinic alanında uzman personeliyle her daim yanınızda olmaya devam ediyor.
